Polimorfismo ApoE en la Enfermedad de AlzheimerEstudio genético en Castilla y León

Resum

Introducción: La demencia tipo Alzheimer, una enfermedad neurodegenerativa progresiva, caracterizada por alteraciones cerebrales que afectan a las capacidades mnésicas, resultando de una compleja interacción entre factores genéticos y ambientales. El gen ApoE, especialmente en su isoforma ApoE4, se destaca como el factor genético de riesgo más prevalente en esta enfermedad. El diagnóstico precoz es esencial para implementar intervenciones efectivas y mejorar la calidad de vida de los afectados, resaltando así la prioridad social y sanitaria de abordar esta enfermedad. Objetivo: El objetivo general de esta tesis doctoral fue estimar las frecuencias de las variantes de ApoE tanto en la población usuaria de las Residencias de «Mensajeros de la Paz» como de las Asociaciones de Familiares de Enfermos de Alzheimer en Castilla y León, una región geográficamente influenciada por diversas aportaciones genéticas. Material y Métodos: Se realizó un estudio clínico aleatorizado de tipo longitudinal, que se llevó a cabo tanto en las Residencias de «Mensajeros de la Paz» como en las Asociaciones de Familiares de Enfermos en Castilla y León (España) y después de aplicar los criterios éticos según la legislación vigente. Se recogieron muestras de saliva para el análisis del gen ApoE mediante PCR, confirmándose los haplotipos mediante electroforesis en gel de agarosa. El análisis estadístico posterior se realizó con el software estadístico IBM SPSS versión 26.0. Resultados: En la población diagnosticada de Enfermedad de Alzheimer de Castilla y León, se observó una prevalencia elevada de la isoforma ApoE3 (74%), seguida de ApoE4 (22%) y posterior ApoE2 (3%). El genotipo ε4/ε4 se encontró sólo en los individuos con diagnóstico de Alzheimer, mientras que ε2/ε2 no presentó frecuencia en esta población. Asimismo, el nivel de colesterol total y LDL-colesterol es diferente entre los individuos diagnosticados de Enfermedad de Alzheimer según el genotipo que portan. Conclusiones: El gen ApoE4 es un factor de riesgo genético prevalente en la Enfermedad de Alzheimer, que puede servir como herramienta objetiva para un diagnóstico precoz en la enfermedad y analizar otros parámetros de salud para mejorar la calidad de vida de los individuos afectados, de sus familiares y de sus cuidadores.