Exploring the molecular basis of dairy production and viability traits in murciano-granadina goats with genomic, metagenomic and transcriptomic approaches

Resum

En aquesta tesi, hem volgut investigar les bases genètiques dels caràcters lleters i morfològics de les cabres Murciano-Granadina, així com explorar la composició microbiana de diversos tipus de formatges caprins. Addicionalment, hem volgut avaluar les conseqüències de la consanguinitat sobre la producció i composició de la llet de cabra i estudiar la base molecular de diversos caràcters relacionats amb la viabilitat biològica. En l’estudi 1, hem identificat diversos marcadors genètics associats a la producció i composició de la llet en la raça Murciano-Granadina emprant registres de tres lactacions i aplicant tres GWAS independents (per lactació) i un GWAS longitudinal. Ambdues aproximacions van revelar un QTL significatiu per al percentatge de proteïnes en una regió del cromosoma 6 (74,8–94,6 Mb) que alberga els quatre gens de les caseïnes. Es va detectar un QTL al cromosoma 2 (129,77–131,01 Mb) per al percentatge de la lactosa. Es van identificar més QTL al GWAS longitudinal que als tres GWAS independents, possiblement perquè el GWAS longitudinal té més poder estadístic. A l’estudi 2, també hem aplicat GWAS per identificar regions genòmiques associades a la variació de caràcters morfològics en cabres de la raça Murciano-Granadina. Es van trobar poques associacions significatives i la coincidència posicional amb QTL morfològics detectats en altres races va ser baixa. Aquests resultats suggereixen un determinisme poligènic dels caràcters morfològics en cabrum. Atès que la producció de llet en cabra està enfocada a l’elaboració de formatges i les propietats tecnològiques i organolèptiques d’aquest aliment estan en gran part determinades per la seva microbiota, a l’estudi 3, hem caracteritzat la microbiota de sis formatges de cabra mitjançant la seqüenciació de regions hipervariables del gen bacterià 16S ARNr. Els bacteris acido-làctics són els més predominants en els sis formatges. En els formatges frescos hem detectat certa abundància de bacteris psicròfils, contaminants habituals de la llet després de la pasteurització. Respecte als trets de viabilitat, a l’estudi 4 s’han detectat nivells baixos d’endogàmia a la població Murciano-Granadina estudiada (FROH = 0.053±0.04). Malgrat això, es va detectar una depressió endogàmica significativa pel logaritme del recompte de cèl·lules somàtiques (lnSCC), important per a la salut de la glàndula mamària i la qualitat de la llet, i es va mapejar finament els determinants d’aquesta depressió a regions dels cromosomes 8 i 25 que contenen gens immunitaris. Per determinar les regions genòmiques que contenen mutacions potencialment adverses sobre la viabilitat a l’estudi 5 vam investigar l’existència de distorsions de la ratio de transmissió a&#320;lèlica (TRD) en cabres Murciano-Granadines. Dels 36 SNP que mostraven una TRD significativa, 25 tenien puntuacions GenTrain baixes (< 0, 8), indicando una mala assignació dels genotips. Resultat que implica que la majoria dels senyals TRD detectats en el nostre estudi són artefactes atribuïbles a un genotipat defectuós i subratllen la importància de filtrar els SNP segons les puntuacions GenTrain per aquests anàlisis. Com que el comportament matern té una influència important en la viabilitat de la descendència, a l’estudi 6, vam caracteritzar els perfils d’expressió d’ARNm de 12 teixits cerebrals en 7 cabres, de les quals 3 estaven prenyades d’un mes. L’anàlisi de components principals va revelar que la majoria dels teixits tendeixen a agrupar-se segons la seva vesícula neural d’origen, amb excepció de cerebel i els teixits glandulars possiblement a causa de les seves funcions altament especialitzades. Es van observar notables canvis d’expressió gènica associats a la gestació a l’adenohipòfisi, neocòrtex frontal, hipocamp, glàndula pineal, pont i, particularment, al bulb olfactiu. Molts dels gens expressats diferencialment al bulb olfactiu estan relacionats amb el comportament humà, i hi ha proves que aquesta estructura té un paper clau en el desenvolupament del comportament matern.