Functional genomics and candidate genes for meat quality traits in pigs

Résumé

El cerdo es la especie doméstica más importante económicamente, no solo por ser la principal fuente de carne en la dieta humana, sino también por su papel como modelo animal para la investigación biomédica. La buena compresión de los mecanismos moleculares que afectan a la calidad de la carne en cerdos es esencial para la obtención de carnes con un patrón saludable de ácidos grasos sin afectar el rendimiento productivo. La composición de ácidos grasos es un carácter muy importante para la calidad de la carne; no obstante, nuestro conocimiento sobre la compleja red de procesos y vías metabólicas que forman el metabolismo de los ácidos grasos sigue siendo limitado. Esta tesis tiene como objetivo general mejorar el entendimiento de estos procesos moleculares, con el fin de comprender mejor la arquitectura genética de la calidad de la carne en el cerdo. Se ha evaluado la implicación funcional de la variante DQ144454:c.2645GT presentó una alta asociación con la expresión del propio gen y el contenido de los ácidos palmítico y palmitoleico en músculo y tejido adiposo. Estudios funcionales del promotor del gen validaron la unión de SREBF1 y ER?, sugiriendo un papel importante de ambos factores de transcripción en la regulación del gen ELOVL6. Curiosamente, el SNP ELOVL6:c.-394G>A se encuentra en desequilibrio de ligamiento con el SNP ELOVL6:c.-533C>T y también se encuentra localizado en el único lugar de unión de ER? en el promotor. Además, los estudios realizados permitieron observar una unión diferencial de ER? en función del genotipo del ELOVL6:c.-394G>A, mostrando su unión solo en los animales portadores del alelo G. La unión de ER? ha sido asociada al reclutamiento de metilasas y, consecuentemente, al aumento de los niveles de metilación de los motivos CpG adyacentes. Por lo tanto, las diferencias en la unión de ER? y en el grado de metilación del promotor pueden ser los factores causales de la menor expresión del gen en animales con el alelo G. Por este motivo proponemos el SNP ELOVL6:c.-394G>A como el principal SNP causal de las variaciones fenotípicas del QTL. Finalmente, el transcriptoma del tejido adiposo de cerdos fenotípicamente extremos para la composición de ácidos grasos en músculo fue secuenciado mediante RNA-Seq. Se realizó un análisis de expresión diferencial que permitió identificar 396 genes diferencialmente expresados que modulaban principalmente la lipogénesis, probablemente debido a las diferencias en el contenido de ácidos grasos poliinsaturados entre grupos. Este efecto de la composición de ácidos grasos sobre la expresión de genes lipídicos sugiere que los genes diferencialmente expresados pueden desempeñar un papel importante en el metabolismo de los lípidos y de los ácidos grasos.