Ataxia de friedreich: variabilidad fenotípica.A propósito de cuatro casos (dos parejas de hermanos)
- Gago Fernández, Inés
- Seco Calvo, Jesús
ISSN: 0211-5638
Año de publicación: 2010
Volumen: 32
Número: 4
Páginas: 190-194
Tipo: Artículo
Otras publicaciones en: Fisioterapia
Resumen
Objetivo El objetivo de este estudio es valorar la diversidad en el fenotipo clínico de la ataxia de Friedreich y la interferencia de esta enfermedad en las actividades de la vida diaria y en la calidad de vida relacionada con la salud de los sujetos que la padecen. Material y métodos Estudio longitudinal prospectivo realizado con 4 sujetos afectados de ataxia de Friedreich. Resultados Disminución en la puntuación global de los 4 sujetos durante la duración del estudio en la medida de la independencia funcional y en el cuestionario de salud SF-36. Conclusiones El fenotipo clínico de la ataxia de Friedreich está caracterizado por una amplia heterogeneidad; entendiendo la patogénesis de esta enfermedad y su implicación multisistémica, se puede evaluar el impacto sobre la calidad de vida de estos enfermos.