Evaluación del cribado prenatal de síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas en la Comunidad Autónoma del País Vasco

Résumé

La detección precoz de anomalías congénitas ha sido una preocupación de profesionales y autoridades sanitarias desde hace décadas, debido a que muchas de ellas están asociadas a graves discapacidades y muertes prematuras. Son la principal causa de muerte perinatal y discapacidad infantil. Representan a su vez, un importante problema de salud pública, en primer lugar, por el impacto que supone en la calidad de vida en las personas afectadas; en segundo lugar, por su relación con la mortalidad fetal e infantil y, en tercer lugar, por el elevado coste financiero que supone para la sanidad, servicios sociales y educativos.Con este trabajo se pretenden evaluar los principales resultados del programa de cribado prenatal 2010 ¿ 2014 y comparar las tasas de detección de diferentes anomalías cromosómicas, con especial incidencia en el síndrome de Down.El programa mostró una tasa de detección prenatal cercana al 90%.Se observaron diferencias en parámetros bioquímicos y ecográficos en los verdaderos positivos y negativos, con especial trascendencia de la translucencia nucal.