Estudio metabolico de un modelo experimental del deficit congenito de ornitina transcarbamilasa y de otras alteraciones del ciclo de la urea

Abstract

INTRODUCCION. ESTE TRABAJO CONSTA DE 3 PARTES: 1) NUEVO ENSAYO PARA LA MEDIDA DE CARBAMIL FOSFATO (CP); 2) ESTUDIO DE LA HIPERAMONIEMIA POR ACIDO VALPROICO; 3) LA DEPRIVACION DE ARGININA EN EL RATON NORMAL Y EN UN MODELO DE DEFICIT CONGENITO DE ORNITINA TRANSCARBAMILASA. MATERIAL Y METODOS: ANIMALES: EL RATON NORMAL Y EL SPARSE FUR (SPF). SE DETERMINAN METABOLITOS DEL CICLO DE LA UREA IN VIVO. RESULTADOS Y DISCUSION. LA HIPERAMONIEMIA POR VALPROATO NO SE JUSTIFICO POR REDUCCION DEL ACETILGLUTAMATO HEPATICO. EN EL DEFICIT DE ARGININA AUMENTO EL CARBAMIL FOSFATO, POR DESCENSO DE ORNITINA Y AUMENTO DE ACETILGLUTAMATO. EN LOS SPF TAMBIEN, PERO NO ES EXPLICABLE POR EL DESCENSO DE ORNITINA. SE CONSIGUIO LA PUESTA A PUNTO DE UN METODO PARA MEDIR CP, DESCENDIENDO EL INTERCAMBIO ORN-CITR PARA REDUCIR EL RUIDO DE FONDO. CONCLUSIONES: 1) EL NUEVO ENSAYO DE CP APORTA VENTAJAS. 2) LA REDUCCION DEL INTERCAMBIO ISOTOPICO ORNITINA-CITRULINA REDUCE LOS BLANCOS DEL ENSAYO. 3) LA HIPERAMONIEMIA POR VALPROATO NO SE EXPLICA POR DESCENSO DEL ACETILGLUTAMATO. 4) LA DIETA SIN ARGININA PROVOCA AUMENTO DE CP POR BAJA ACTIVIDAD DE LA OTC. 5) EL AUMENTO DE OROTATO EN LOS SPF INDICA UNA PRODUCCION DE CP EN EL INTESTINO. 6) HAY UNA PARTE DE LA ORNITINA INACCESIBLE A LA OTC EN LOS SPF. 7) LOS CAMBIOS EN EL ACETILGLUTAMATO INDUCEN CAMBIOS EN LA ACTIVIDAD DE LA CARBAMIL FOSFATO SINTETASA IN VIVO.